 |
| Mutació en el cromosoma X. |
La síndrome de la X fràgil es causada per una alteració genètica
del cromosoma X, que fa que la proteïna FMR-1 no se sintetitzi o ho realitzi en
molt poca quantitat. La alteració fa que una petita part d’aquest codi es
repeteixi en una àrea del cromosoma X. Quantes més repeticions presenti més
gran serà la probabilitat de que es presenti la malaltia.
 |
| Comparació. |
El gen FMR1 produeix una proteïna necessària per que el cervell funcioni apropiadament, per aquest motiu una de les causes principals de la síndrome són els retards mentals.
Les noies es veuen afectades en menor freqüència i en menor
grau, ja que presenten dos cromosomes X, així que un pot compensar l’alteració
del cromosoma X.
Vídeo explicatiu sobre la síndrome
Vídeo explicatiu sobre la síndrome
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada