dijous, 26 de febrer del 2015

Origen

No se sap exactament quan va aparèixer la mutació causant de la malaltia. Les dades més antigues indiquen que al segle XIX un 25% de la població masculina ingressada als hospitals patia retards mentals.

No va ser fins el 1943 que J.P.Martin i J.Bell (la malaltia també es coneguda com  síndrome de Martin i Bell en honor a ells) van descriure la síndrome per primera vegada. El 1969 es va descobrir el seu origen genètic, ja que van trobar que certs individus que mostraven determinades característiques mentals i físiques tenien en el seu cromosoma X un tros parcialment trencat.

 L’any 1991 els científics van descobrir el gen FMR1 (Fragile X linked Mental Retardation) causant del síndrome, per tant a partir d’aquest descobriment es va impulsar la investigació mèdica i psicopedagògica.

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada