- Prevenció
Degut a que es una malaltia genètica no es pot prevenir de cap manera la síndrome. Simplement es pot fer un estudi genètic dels progenitors per saber si presenten la síndrome o són portadors(només en el cas de la mare) i si la descendència té probabilitats de presentar-la.
 |
| Estudi dels cromosomes, presenta la síndrome. |
- Diagnòstic
La síndrome es pot diagnosticar mitjançant la observació dels símptomes que presenta, però el diagnòstic definitiu es realitza a través d’un estudi molecular. S’extreu ADN del pacient i s’observa si presenta anomalies al cromosoma X..
El diagnòstic precoç es pot realitzar a través d’una amniocentesis, que Consisteix a extreure una mostra de líquid amniòtic de l'úter mitjançant una agulla que travessa l'úter, o a través d’una biòpsia de vellositats coriòniques que consisteix a extreure una mostra de placenta a través de la vagina emprant un catèter o agulla.
 |
| Amniocentesis. |
 |
| Biopsia de vellositats coriòniques. |
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada