Autoavaluació i coavaluació

Autoavaluació: 
Personalment crec que el meu treball esta ben fet, ja que he dedicat temps tant per redactar i tant per buscar informació. Pel que fa al material visual hi ha poc, però a internet no hi havia gaire, m’hauria agradat trobar una fotografia de Martin i Bell, però malauradament no en vaig trobar cap. En les estadístiques no he trobat gaire informació i la poca que trobava no era gaire fiable. En conclusió crec que és un bon treball.

Coavaluació (Bruno Rotella):
El meu company ha fet un treball sobre l’Alzheimer. No he trobat faltes d’ortografia i tampoc faltaven apartats, potser no hi havia informació abundant però el treball esta fet. He trobat que faltava material visual i alguns apartats. En conclusió el treball és correcte.

Conclusions

En aquest treball he aprés moltíssimes coses sobre la síndrome de la x fràgil, i sobre les seves malalties associades, com per exemple l’autisme. He tornat a recordar bastant el tema passat de biologia, el qual ja tenia una mica oblidat. 

He trobat dificultats a l’hora de buscar informació específica i certes imatges, ja que a internet no hi havien. 

Fer el bloc crec que em servirà de molt, ja que ara se elaborar un bloc sobre qualsevol tema de manera autònoma i solucionar per mi mateixa els problemes que apareixen. 

M’ha agradat fer aquest treball ja que he profunditat en el tema anterior de biologia que m’agradava molt i he pogut treballar d’una altre manera que no es feia tant pesada. 

Milloraria la manera de fer el treball, potser ho faria en un document word, ja que el se utilitzar bastant bé i crec que és més fàcil.

Bibliografia

A l’hora de buscar material per el treball m’he trobat amb diversos problemes, per exemple, vaig anar a la biblioteca i no vaig trobar cap llibre ni apartat sobre la síndrome. Quan comparava dues webs d’internet algunes deien coses completament contraries, en aquest casos agafa la informació de la qual estava regulada per una institució o una universitat.   

Aquestes són algunes de les webs que vaig consultar:

 -http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001668.htm

 -http://www.xfragil.org

 -http://www.aepap.org/familia/xfragil.htm

 -http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome

 -http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_martin_bell.html

Estadístiques

Es la segona causa més freqüent de retràs mental d’origen genètic, després de la síndrome de Down.

Les dades estimades són:

• 1 afectat per cada 4000 naixements
• 1 portadora per cada 800 naixements

 A espanya es creu que pot haver-hi unes 50.000 dones portadores i 10.000 afectats, a demés es considera que no estan diagnosticats el 85% del casos, es per aquest motiu per el qual no trobem dades exactes.

Tractament

No existeix un tractament per la malaltia, però un diagnòstic precoç es fonamental per poder iniciar mesures terapèutiques que ajudin a millorar la qualitat de vida del pacient i  aconseguir una integració en el seu entorn, com per exemple aquestes:

• Professors d’educació especial.
• Terapeutes de la parla i el llenguatge.
• Psicòlegs.
• Consellers genètics.
• Medicació (anticonvulsionants, ús de psicòtrops...)

 Cal recordar que la intensitat en la qual es manifesten els símptomes pot variar segons el pacient, per tant les mesures i el tractament poden ser molt diferents entre els pacients.

Prevenció i Diagnòstic

• Prevenció

Degut a que es una malaltia genètica no es pot prevenir de cap manera la síndrome. Simplement es pot fer un estudi genètic dels progenitors per saber si presenten la síndrome o són portadors(només en el cas de la mare) i si la descendència té probabilitats de presentar-la.

Estudi dels cromosomes, presenta la síndrome.

• Diagnòstic

La síndrome es pot diagnosticar mitjançant la observació dels símptomes que presenta, però el diagnòstic definitiu es realitza a través d’un estudi molecular. S’extreu ADN del pacient i s’observa si presenta anomalies al cromosoma X..

El diagnòstic precoç es pot realitzar a través d’una amniocentesis, que Consisteix a extreure una mostra de líquid amniòtic de l'úter mitjançant una agulla que travessa l'úter, o a través d’una biòpsia de vellositats coriòniques que consisteix a extreure una mostra de placenta a través de la vagina emprant un catèter o agulla.

Amniocentesis.

Biopsia de vellositats coriòniques.

Símptomes

Podem dividir els símptomes que pot presentar la síndrome en dos grans grups, aquí n'he posat els més destacats:

• Símptomes psicològics:

Esquema dels símptomes més destacats.

-Trastorn autista.

-Retard per gatejar, caminar, voltejar-se...

-Mossegar-se les mans, picar de mans excessivament.

-Comportament hiperactiu.

-Discapacitat intel·lectual.

-Retard en la parla i el llenguatge.

-Tendència a evitar el contacte visual.

-Dèficit d'atenció.

Nen amb la síndrome de la X fràgil.

• Símptomes morfològics(físics):

-Peus plans.

-Articulacions flexibles(especialment els dits)i to muscular baix

-Orelles i front bastant grans.

-Cara allargada i cap gran.

-Desviació de la columna vertebral.

-Els homes poden presentar testicles molt grans.

Cal destacar que no es necessari presentar tots aquests símptomes per patir la síndrome. Alguns d'aquests símptomes poden ser presents des de el naixement i d'altres presentar-se durant la pubertat.

Tipus d´herència

Aquesta síndrome presenta un tipus d’herència dominant i lligat al sexe, és a dir, una copia del gen alterat es suficient per causar l’enfermetat i es troba al cromosoma X.

Hi han 4 casos d'encreuaments possibles.Personalment crec que és més fàcil d’entendre-ho visualment:

Cas 1

CAS 1:Quan es creua una dona afectada en només un cromosoma (Xx) i un home normal (xy) obtenim aquestes probabilitats:

-25% Xx Noies afectades en només un cromosoma.

-25%xx Noies normals.

-25%Xy Nois afectats.

-25%xy Nois normals.

Cas 2

CAS 2: Quan es creua una dona afectada en els dos cromosomes (XX) i un home normal (xy) obtenim aquestes probabilitats:

-50% Xx Noies afectades en només un cromosoma.

-50% Xy Nois afectats.

Cas 3

CAS 3: Quan es creua una dona afectada en només un cromosoma (Xx) i un home afectat(Xy) obteinm aquestes probabilitats:

-50% Xx, XX Noies afectades ( 25% en només un cromosoma i l'altre 25% en els dos).

-25% Xy Nois afectats.

-25% xy Nois normals.

CAS 4: Quan es creua una dona afectada en els dos cromosomes ( XX) i un home afectat (Xy) obtenim aquestes probabilitats:      

Cas 4

-50% XX Noies afectades en els dos cromosomes.

-50% Xy Nois afectats.

LLEGENDA:

X: Cromosoma afectat.

x: Cromosoma normal.

Quan obtenim una dona Xx l'anomenem afectada però no tè per què presentar símptomes de la malaltia, ja que l'altre X si que produirà la proteïna necessària pel seu cos. Per tant es molt possible que ella no presenti símptomes però els seus fills segurament si que en presentaran.