Origen

No se sap exactament quan va aparèixer la mutació causant de la malaltia. Les dades més antigues indiquen que al segle XIX un 25% de la població masculina ingressada als hospitals patia retards mentals.

No va ser fins el 1943 que J.P.Martin i J.Bell (la malaltia també es coneguda com  síndrome de Martin i Bell en honor a ells) van descriure la síndrome per primera vegada. El 1969 es va descobrir el seu origen genètic, ja que van trobar que certs individus que mostraven determinades característiques mentals i físiques tenien en el seu cromosoma X un tros parcialment trencat.

 L’any 1991 els científics van descobrir el gen FMR1 (Fragile X linked Mental Retardation) causant del síndrome, per tant a partir d’aquest descobriment es va impulsar la investigació mèdica i psicopedagògica.

Què és la síndrome del cromosoma X fràgil?

La síndrome del cromosoma X fràgil (SXF) és un trastorn genètic de transmissió familiar lligat al cromosoma X, degut a una mutació d'aquest, que pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució en la capacitat intel.lectual, és a dir, produeix retard mental.La síndrome del cromosoma X fràgil és el trastorn d'aquest tipus més freqüent, justificant gairebé el 40 per cent del total de casos de retard mental lligat al cromosoma X.

Objectius del Treball

Amb aquest treball espero poder aprendre un munt de coses noves, com per exemple:

•        Aprendre què és i de que tracta la malaltia del cromosoma X fràgil.
•        Símptomes que té la malaltia, si te cura o tractaments, localització del cromosoma...
•       Quin tipus d’herència té (recessiva, dominant...).
•       Aprendre a utilitzar un bloc de manera autònoma.
•       Realitzar un treball fora de l’horari escolar.

Presentació

Hola,

El meu nom és Maria Ros, tinc 15 anys, i sóc alumne de 4t C de l'institut Pere Ribot, faig l'optativa de Biologia a la qual va dedicada aquest bloc. Visc a Vilassar de Mar (Barcelona).

De cara a l'any que ve m'agradaria cursar el batxillerat científic, ja que vull estudiar medicina a la UB, en concret psiquiatria. En el meu temps  lliure m'agrada fer vela, anar al gimnàs i passar temps amb la família i els amics. Una de les meves passions es viatjar, he viatjat a bastants llocs d'Europa, com per exemple, París, Regne Unit, Berlín etc. També he estat a Nova York i Florida, i tinc moltes  ganes d'anar a Austràlia i fer la ruta 66 arreu dels Estats Units.

He triat la síndrome del cromosoma X fràgil perquè en un principi volia triar l’ELA  ja que em vaig llegir la biografia de l’Stephen Hawking i tenia bastant interès en la malaltia, però vaig veure que una companya s’havia avançat i llegint informació sobre varies malalties aquesta en concret em va cridar bastant l’atenció, ja que està bastant relacionada amb el tema de les malalties mentals.

Jo aquest hivern passat.